Qu’est ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est un « accident génétique » qui survient avant la fécondation, au
moment de la formation de l’ovule et des spermatozoïdes.
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont le nom fait référence
à la présence de trois chromosomes 21, en totalité ou en partie, au lieu de
deux. Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes, c’est-à-dire 46
chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez
l’homme. Lors de la fécondation, chaque enfant reçoit de chaque parent un
chromosome. Pour un enfant porteur de trisomie 21, il reçoit alors un chromosome
supplémentaire de l’un de ses deux parents pour la 21e paire. Encore appelée
syndrome de DOWN, la trisomie 21 est la première cause de déficience
intellectuelle. C’est l’une des anomalies transmises génétiquement les plus
communes. L’incidence est d’environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses
confondues et varie en fonction de l’âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans,
1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.
• un retard cognitif qui entraîne une déficience mentale
• une diminution du tonus musculaire ou hypotonie
• une hyper laxité constante
• particularités morphologiques : nuque plate, visage rond, petit nez dont la
racine est aplatie, des yeux bridés ( fente des paupières orientée en haut et en
dehors), une langue souvent grosse ( macroglossie) et prostruse ( qui pousse
vers l’avant), des petites mains avec un seul pli palmaire et des doigts courts,
des pieds courts et trapus.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21
libre, complète et homogène. Elle représente environ 95 % des cas de trisomie 21.
Trisomie 21 libre, complète et homogène :
• libre (s’oppose à translocation) : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns
des autres. Aucun n’est fusionné (collé à un autre chromosome) ;
• complète (s’oppose à partielle) : la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 ;
• homogène (s’oppose à mosaïque) : la trisomie 21 a été observée dans toutes les
cellules examinées au microscope ou qui ont fait l’objet d’un caryotype.
Trisomie 21 libre en mosaïque :
Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21,coexistent avec des
cellules à 46 chromosomes dont seulement 2 chromosomes 21.
Trisomie 21 par translocation :
Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième est fusionné, transposé
sur un autre.
Trisomie 21 partielle :
Une seule partie du chromosome est dupliquée.
Contrairement à ce qui est souvent dit, il n’existe pas de degrés dans la trisomie 21.
En revanche, les manifestations sont plus ou moins importantes. Elles dépendent
des gènes du chromosome 21 de l’enfant et de la manière dont il tolère les troubles
métaboliques provoqués par les gènes en excès.

Evènements

Rencontre avec l’acteur Mohamed Dahech

Nous tenons à remercier Mohamed Dahech, acteur de la pièce de théâtre “10 ans de mariage”, pour s’être déplacé à notre local et avoir participé avec nos enfants à l’atelier de peinture.

 

Actualités

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La nouvelle comedie “10 ans de mariage”

Un grand Merci à Sami Montasser, le producteur de la pièce de théâtre “10 ans de mariage” qui par sa générosité offre une partie des bénéfices de la représentation du 20/02/2016 au Mondial au profit de notre association AMED.

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